Санкт-Петербургский государственный университет. Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова

Санкт-Петербургский государственный университет
Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова

Запись на прием: +7(812) 676-25-25 8(800) 25-03-03-2

Лаборатория молекулярно-генетических исследований

Молекулярная генетика - это раздел генетики, предметом изучения которого являются молекулярные основы наследственности, т.е. структура и функции ДНК, РНК и белков. К настоящему времени методы молекулярной генетики активно применяются не только в научных лабораториях, но и в медицинских центрах по всему миру, позволяя успешно диагностировать многие виды наследственных и приобретённых, в том числе онкологических заболеваний.

Лаборатория молекулярно-генетических исследований Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ специализируется на анализе операционного и биопсийного материала у пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, колоректальным раком, меланомой, раком простаты и другими типами онкологических заболеваний.

Оптимизация работы лаборатории позволяет осуществлять молекулярно-генетические исследования из биопсийного и операционного материала в течение 48-72 часов с момента регистрации материала, что положительным образом отражается на эффективности диагностического процесса с учётом возможных дальнейших исследований.

В лаборатории стандартизировано определение статуса соматических мутаций следующих протоонкогенов:

  • EGFR 
  • KRAS 
  • NRAS
  • Экспрессия PCA3

Возможности и преимущества работы лаборатории с биопсийным и операционным материалом

  • Работа с регионами.
  • Среднее время проведения анализа - 48-72 часа с момента регистрации материала в лаборатории.
  • Проведение всех этапов молекулярно-генетического анализа (от выделения ДНК до определения статуса мутаций) в одной лаборатории.
  • Использование электронной системы регистрации операционного и биопсийного материала.
  • Возможность длительного хранения выделенной ДНК при -80°С.

 

Важно!

  • Для проведения анализа необходимо 5-10 срезов с парафинового блока, толщиной до 10 мкм, с площадью тканевого фрагмента - 250 мм
  • Анализируемый образец должен содержать не менее 50% опухолевых клеток.
  • Низкое качество предшествующей гистологической проводки существенно влияет на информативность результатов.
  • Необходимо наличие сопроводительной медицинской документации с морфологической верификацией диагноза.


Онкогены - это гены, возникающие вследствие мутаций, что часто ведёт к развитию онкологических заболеваний. Исследования таких нарушений используются в клинической практике для постановки диагноза, прогнозирования течения заболевания и выбора тактики лечения (химио- или таргетная терапия).

Мутации гена EGFR (делеции и замены нуклеотидов) связаны с развитием многочисленных онкологических заболеваний человека, включая карциному лёгких, толстой кишки, желудка, яичников, молочной железы, поджелудочной железы, простаты, опухолей ЦНС, головы и шеи, в частности, плоскоклеточных карцином.

Нарушения в генах KRAS и NRAS влияют на процессы опухолеобразования, в том числе в колоректальных раках (50% случаев) и карциномах лёгких (25%). Мутантные варианты этих генов не присутствуют в нормальных клетках, а следовательно, играют огромную роль в канцерогенезе за счёт влияния на опухолевые клетки.

Гиперэкспрессия гена PCA3 обнаруживается более чем в 95% всех раков предстательной железы. Исследование экспрессии данного гена может помочь повысить специфичность скрининга и уменьшить количество биопсий. PCA3 также может играть важную роль в качестве дополнительного фактора оценки риска рака простаты наряду с другими клиническими (УЗИ, ТРУЗИ, МРТ, КТ и пальцевого ректального исследования простаты) и лабораторными данными.

Колоректальный рак (КРР) – одна из наиболее распространённых опухолей в мире и вторая по частоте причина онкологической смертности в Европе.

В то время как оперативное вмешательство является основным методом лечения КРР на ранней стадии, химио- и таргетная терапия необходимы пациентам с распространёнными формами заболевания.

Мутации в генах KRAS и NRAS снижают эффективность таргетной терапии.

Согласно письму Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения от 15 мая 2014г. № 01И-692/14

эк спектру мутаций, обязательных для исследования перед назначением таргетной терапии, кроме исследования гена KRAS, дополнительно должен проводиться и анализ гена NRAS.

При КРР около 60% пациентов имеют дикий тип онкогена KRAS, а 40% – мутантный. Генетически нормальный профиль KRAS является основным показанием для проведения таргетной терапии. Мутации гена NRAS определяют агрессивное поведение опухоли и снижение эффективности таргетной терапии.

В последнее время в адъювантную терапию колоректального рака включены ингибиторы ангиогенеза, для применения которых требуется исследование статуса гена BRAF.

По результатам исследования обязательна консультация врача-онколога или химиотерапевта.

Рак лёгкого на сегодняшний день занимает первое место по смертности от злокачественных новообразований в мире. Существует два основных типа: мелкоклеточный (МРЛ) и немелококлеточный (НМРЛ) рак лёгкого, последний составляет около 85% всех случаев. Наиболее эффективными методами лечения данной патологии считаются оперативное вмешательство и химиотерапия, назначаемая примерно 70% пациентов. В настоящее время у больных с распространёнными стадиями заболевания активно применяется таргетная терапия.

На текущий момент профессиональным обществом онкологов-химиотерапевтов (RUSSCO) для назначения таргетной терапии рекомендовано комплексное стандартизированное молекулярно-генетическое исследование ткани опухоли, включающее в себя выявление мутаций гена EGFR, внутрихромосомные перестройки ALK/EML4, мутации гена BRAF и определение уровня экспрессии PD-L1.

Несмотря на невысокую частоту встречаемости мутации V600E в гене BRAF у пациентов с НМРЛ, клинические исследования свидетельствуют об эффективной противоопухолевой активности таргетных препаратов.

В последние годы активно развивается метод иммунотерапии опухолей (в том числе и рака лёгкого) за счёт блокирования механизмов “ухода” злокачественных новообразований от иммунного ответа посредством высокой продукции PD-L1 на поверхности клеток.

По результатам исследования обязательна консультация врача-онколога или химиотерапевта.

Рак предстательной железы является одним из наиболее распространённых видов рака у мужчин и занимает 3-4 место по заболеваемости в мире. За последние два десятилетия количество биопсий предстательной железы при подозрении на карциному возросло до 1 миллиона в год, главным образом за, счёт повсеместного внедрения скрининга простат-специфического антигена (PSA). Десятки тысяч мужчин с ранними стадиями заболевания проходят необходимое лечение, тем самым снижая смертность, однако более 29 000 мужчин в США умерли от рака простаты в течение 2018 года.

Биопсия предстательной железы остаётся "золотым стандартом" для подтверждения диагноза рака, но данная процедура малоприятна и травматична. К сожалению, из-за ограничений в существующих протоколах скрининга рака предстательной железы, результаты биопсии не всегда отражают наличие онкологического заболевания. И, примерно в 38% случаев, пациентам приходится повторять данную процедуру. Эти ограничения привели к необходимости поиска альтернативных маркеров для подтверждения диагноза, которые могли бы помочь снизить количество излишних биопсий.

Таким биомаркером является PCA3 – это ген, гиперэкспрессия которого обнаруживается более чем в 95% всех раков предстательной железы, что является высокоспецифичным показателем.

Его использование может помочь повысить специфичность скрининга и уменьшить количество биопсий. PCA3 также может играть важную роль в качестве дополнительного фактора оценки риска наряду с другими клиническими (УЗИ, ТРУЗИ, МРТ, КТ и пальцевого ректального исследования простаты) и лабораторными данными.

В зависимости от количественного результата уровня PCA3 в моче пациента врач-онколог назначает соответствующую дополнительную диагностику (первую или повторную биопсию) предстательной железы.


Отзывы

Мы постоянно улучшаем качество обслуживания и потому будем благодарны Вам за любые пожелания или рекомендации по работе нашего центра, которые помогут нам устранить возможные недочеты и оптимизировать нашу деятельность. Ваша информация будет внимательно изучена и проанализирована.

Просим вас обратить внимание на то, что в данном разделе сообщения, содержащие вопросы и заявки на прием, НЕ обрабатываются.

Поля отмеченные знаком *, обязательны для заполнения.

Позвонить
Добраться