В отделении травматологии № 3 Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ открыт Федеральный консилиум по препарату Восоритид

Что такое препарат Восоритид и как он работает при Ахондроплазии?

14 октября 2021 года Фонд «Круг Добра» включил ахондроплазию и новейший препарат для лечения ахондроплазии Voxzogo (Vosoritide) в перечень утвержденных болезней и лекарств, закупка которых будет финансироваться из средств фонда.

Действуя на патогенетическом уровне, препарат способен корректировать нарушенный механизм роста длинных трубчатых костей у детей с ахондроплазией и в среднем давать дополнительный ежегодный прирост в размере 1,57 см сверх естественного (то есть увеличивать темпы роста детей с ахондроплазией до 5,5-6 см в год). Кроме того, препарат потенциально может снизить риски многочисленных осложнений, которые характерны для ахондроплазии помимо низкого роста, и обычно корректируются хирургическими методами.

Препарат теперь доступен в России для детей старше 2 лет при соблюдении 3 условий:

1. 1. Диагноз Ахондроплазия у пациента должен быть подтвержден молекулярно-генетическим тестом с выявленной мутацией в гене FGFR3.

2. 2. Рентгенологически установленный костный возраст < 14 лет у мальчиков и < 13 лет у девочек.

3. 3. Вес ребенка должен превышать 10 кг.
   

О заболевании

Ахондроплазия – это форма системной дисплазии, связанная с мутацией гена FGFR3, которая приводит поломке механизма эндохондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину. Встречаемость дисплазии 1:10000-40000 новорожденных.

Основные проявления болезни

• Низкий рост (карликовость). При отсутствии лечения, рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см у женщин и 130-135 см у мужчин.

• Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу.

• О-образное искривление бедер и голеней, разболтанность (нестабильность связочного аппарата) коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов.

• стеноз большого затылочного отверстия;

• деформации позвоночника;

• стеноз спинного мозга .

Проблемы, возникающие у пациентов:

Пациенты с ахондроплазией отличаются от своих сверстников не только ростом, но и «нарушением» пропорций тела. Это является следствием нарушения роста костей скелета. Принципиально проблемы можно разделить на:

• социальные: отсутствие в РФ адаптации устройств, приборов, выключателей, общественных туалетов;

• психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;

• сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничения движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание. 

Стандартное лечение пациентов с Ахондроплазией:

С 1969 г., когда впервые Г.А. Илизаров применил свой метод при удлинении конечностей ребенка с Ахондроплазией, хирургическое лечение стало единственным и безальтернативным при увеличении роста и коррекции деформаций нижних и верхних конечностей у пациентов с данной нозологией.

Достоинства хирургического лечения:

• Позволяет увеличить рост на 20-30 см.

• Позволяет устранить деформации конечностей.

Недостатки:

• удлинение конечностей и коррекция деформаций производится методом чрескостного остеосинтеза, который имеет большое количество осложнений, таких как: контрактуры крупных суставов, невропатии, формирование атрофичных регенератов, переломы регенератов после снятия аппарата и др.;

• тяжесть и дискомфорт пребывания в чрескостном аппарате длительное время. Так один этап удлинения двух сегментов, например голеней или бедер (6-10 см), сопровождается пребыванием пациента в чрескостных аппаратах в среднем 6-12 месяцев.

Для хирурга, занимающегося удлинением и коррекцией деформаций конечностей Восоритид – это надежда на снижение количества осложнений, т.к. действие препарата повлечет за собой снижение потребности в величине удлинения конечностей, от которого напрямую зависит количество осложнений .

Для детей с Ахондроплазией и их семей препарат Восоритид – это прежде всего надежда вырасти, надежда иметь здоровые кости и позвоночник.