• Вконтакте
  • Facebook
  • Instagram
  • YouTube
  • Одноклассники
Для регионов
Новости
Образование
Наука
English
...
Версия для
слабовидящих
О клинике
  • О клинике
  • История клиники
  • Руководство
  • Лицензии
  • О госпитализации
  • COVID-19. Обеспечение безопасности
  • Информация организациям
  • Права и обязанности граждан в сфере охраны здоровья
  • Вакансии
  • Анкета оценки качества
  • Надзорные органы
  • Реквизиты
  • Отзывы
  • Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов
  • Перечень страховых медицинских организаций
  • Показатели доступности и качества медицинской помощи
  • Инфекционная безопасность
  • ИСО
  • Новости
  • Политика качества
Контакты
Направления
  • Стационарная помощь
    • Онкология
    • Травматология и ортопедия
    • Анестезиология и реанимация
    • Гинекология
    • Кардиохирургия
    • Нейрохирургия
    • Общая хирургия
    • Реабилитация и физиотерапия
    • Рентгенэндоваскулярная диагностика и лечение
    • Ревматология
    • Терапия
    • Урология
    • Центр по лечению нейроэндокринных опухолей
    • Эндокринология и эндокринная хирургия
  • Амбулаторно-поликлиническая помощь
    • Эндокринология
    • Амбулаторная гинекология
    • Амбулаторная хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Гематология
    • Кардиология и аритмология
    • Колопроктология
    • Маммология
    • Неврология
    • Оториноларингология
    • Офтальмология
    • Ревматология
    • Флебология
    • Эндокринная гинекология
  • Диагностика
    • Лучевая диагностика
    • Ультразвуковая диагностика
    • Функциональная диагностика
    • Эндоскопия
    • Молекулярно-генетические исследования
  • Амбулаторный гемодиализ
    • Отделение гемодиализа № 1 (Циолковского, 3)
    • Отделение гемодиализа № 2 (Кадетская л. 13-15)
    • Экстракорпоральная гемокоррекция
  • Стоматология
    • Терапевтическое лечение
    • Хирургическое лечение
    • Протезирование
    • Об отделении стоматологии
    • Диагностика в стоматологии
  • Комиссии
    • Профосмотр и комиссия плавсостава
    • Водительская и оружейная комиссия
Cпециалисты
  • Анестезиолог-реаниматолог
  • Врач по лечебной физкультуре
  • Врач общей практики
  • Врач ультразвуковой диагностики
  • Врач функциональной диагностики
  • Гастроэнтеролог
  • Гинеколог
  • Гинеколог (эндокринный)
  • Гематолог
  • Дерматовенеролог
  • Кардиолог
  • Колопроктолог
  • Мануальный терапевт
  • Невролог
  • Нейрохирург
  • Нефролог
  • Онколог (абдоминальная хирургия)
  • Онколог (дерматология)
  • Онколог (гинекология)
  • Онколог (маммология)
  • Онколог (химиотерапия)
  • Онколог (торакальная хирургия)
  • Онколог (урология)
  • Оториноларинголог (ЛОР)
  • Офтальмолог
  • Педиатр
  • Психиатр
  • Ревматолог
  • Рентгенолог
  • Рефлексотерапевт
  • Сердечно-сосудистый хирург
  • Стоматолог-ортопед (протезист)
  • Стоматолог-хирург
  • Стоматолог-терапевт
  • Специалисты по ТАБ
  • Терапевт
  • Травматолог-ортопед
  • Травматолог - ортопед (детский )
  • Уролог
  • Физиотерапевт
  • Специалисты по флебологии
  • Хирург
  • Эндокринолог
  • Эндоскопист
  • Хирург (эндокринный)
ВМП
  • Памятка для пациентов о госпитализации
  • Процедура получения ВМП гражданами РФ
  • ВМП по профилю: Абдоминальная хирургия
  • ВМП по профилю: Гинекология
  • ВМП по профилю: Нейрохирургия
  • ВМП по профилю: Онкология
  • ВМП по профилю: Ревматология
  • ВМП по профилю: Сердечно-сосудистая хирургия
  • ВМП по профилю: Травматология и ортопедия
  • ВМП по профилю: Урология
  • ВМП по профилю: Эндокринология
ОМС
  • Общая информация об оказании медицинских услуг в системе ОМС
  • (ОМС) Памятка для граждан о гарантиях бесплатного оказания медицинской помощи
  • Порядок, объём и условия оказания помощи по ОМС
  • О маршрутизации пациентов на РКТ и МРТ
Платные услуги
  • Беседа с врачом онлайн
  • Консультации
  • Лучевая диагностика
  • Эндоскопическая диагностика
  • Ультразвуковая диагностика
  • Молекулярно-генетические исследования
Для пациента
  • Политика обработки и защиты персональных данных
  • Памятка по вопросам получения услуг и помощи инвалидам и другим маломобильным группам населения со стороны персонала
  • Подготовка к исследованиям
  • Проживание
  • Правила внутреннего распорядка для потребителей услуг
  • Правила записи на первичный приём (обследование, консультацию)
  • Вопрос-Ответ
  • Методы диагностики
    • Аритмология
    • Биопсия
    • Диагностика нейроэндокринных опухолей
    • Компьютерная томография
    • Лабораторная диагностика
    • Лучевая диагностика
    • Проктология
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
    • Ультразвуковая диагностика
    • Урология
    • Функциональные методы диагностики
    • Эндоскопия
  • Методы лечения
    • Аритмология
    • Гинекология
    • Кардиохирургия
    • Реабилитация и физиотерапия
    • Терапия
    • Проктология
    • Травматология
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Эндоскопия
  • Справочник заболеваний
    • Аритмология
    • Гастроэнтерология
    • Гематология
    • Гинекология
    • Дерматовенерология
    • Колопроктология
    • Кардиология
    • Неврология
    • Нефрология
    • Онкология
    • Оториноларингология
    • Офтальмология
    • Ревматология
    • Сердечно-сосудистая хирургия
    • Стоматология
    • Терапия
    • Травматология
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
  • Комплексные программы обследования
Ещё
    Санкт-Петербургский государственный университет Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова
    Запись на прием
    +7 (812) 676-25-25
    +7 (800) 250-30-32
    c 8:00 до 21:00
    О клинике
    • О клинике
    • История клиники
    • Руководство
    • Лицензии
    • О госпитализации
    • COVID-19. Обеспечение безопасности
    • Информация организациям
    • Права и обязанности граждан в сфере охраны здоровья
    • Вакансии
    • Анкета оценки качества
    • Надзорные органы
    • Реквизиты
    • Отзывы
    • Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов
    • Перечень страховых медицинских организаций
    • Показатели доступности и качества медицинской помощи
    • Инфекционная безопасность
    • ИСО
    • Новости
    • Политика качества
    Контакты
    Направления
    • Стационарная помощь
      • Онкология
      • Травматология и ортопедия
      • Анестезиология и реанимация
      • Гинекология
      • Кардиохирургия
      • Нейрохирургия
      • Общая хирургия
      • Реабилитация и физиотерапия
      • Рентгенэндоваскулярная диагностика и лечение
      • Ревматология
      • Терапия
      • Урология
      • Центр по лечению нейроэндокринных опухолей
      • Эндокринология и эндокринная хирургия
    • Амбулаторно-поликлиническая помощь
      • Эндокринология
      • Амбулаторная гинекология
      • Амбулаторная хирургия
      • Гастроэнтерология
      • Гематология
      • Кардиология и аритмология
      • Колопроктология
      • Маммология
      • Неврология
      • Оториноларингология
      • Офтальмология
      • Ревматология
      • Флебология
      • Эндокринная гинекология
    • Диагностика
      • Лучевая диагностика
      • Ультразвуковая диагностика
      • Функциональная диагностика
      • Эндоскопия
      • Молекулярно-генетические исследования
    • Амбулаторный гемодиализ
      • Отделение гемодиализа № 1 (Циолковского, 3)
      • Отделение гемодиализа № 2 (Кадетская л. 13-15)
      • Экстракорпоральная гемокоррекция
    • Стоматология
      • Терапевтическое лечение
      • Хирургическое лечение
      • Протезирование
      • Об отделении стоматологии
      • Диагностика в стоматологии
    • Комиссии
      • Профосмотр и комиссия плавсостава
      • Водительская и оружейная комиссия
    Cпециалисты
    • Анестезиолог-реаниматолог
    • Врач по лечебной физкультуре
    • Врач общей практики
    • Врач ультразвуковой диагностики
    • Врач функциональной диагностики
    • Гастроэнтеролог
    • Гинеколог
    • Гинеколог (эндокринный)
    • Гематолог
    • Дерматовенеролог
    • Кардиолог
    • Колопроктолог
    • Мануальный терапевт
    • Невролог
    • Нейрохирург
    • Нефролог
    • Онколог (абдоминальная хирургия)
    • Онколог (дерматология)
    • Онколог (гинекология)
    • Онколог (маммология)
    • Онколог (химиотерапия)
    • Онколог (торакальная хирургия)
    • Онколог (урология)
    • Оториноларинголог (ЛОР)
    • Офтальмолог
    • Педиатр
    • Психиатр
    • Ревматолог
    • Рентгенолог
    • Рефлексотерапевт
    • Сердечно-сосудистый хирург
    • Стоматолог-ортопед (протезист)
    • Стоматолог-хирург
    • Стоматолог-терапевт
    • Специалисты по ТАБ
    • Терапевт
    • Травматолог-ортопед
    • Травматолог - ортопед (детский )
    • Уролог
    • Физиотерапевт
    • Специалисты по флебологии
    • Хирург
    • Эндокринолог
    • Эндоскопист
    • Хирург (эндокринный)
    ВМП
    • Памятка для пациентов о госпитализации
    • Процедура получения ВМП гражданами РФ
    • ВМП по профилю: Абдоминальная хирургия
    • ВМП по профилю: Гинекология
    • ВМП по профилю: Нейрохирургия
    • ВМП по профилю: Онкология
    • ВМП по профилю: Ревматология
    • ВМП по профилю: Сердечно-сосудистая хирургия
    • ВМП по профилю: Травматология и ортопедия
    • ВМП по профилю: Урология
    • ВМП по профилю: Эндокринология
    ОМС
    • Общая информация об оказании медицинских услуг в системе ОМС
    • (ОМС) Памятка для граждан о гарантиях бесплатного оказания медицинской помощи
    • Порядок, объём и условия оказания помощи по ОМС
    • О маршрутизации пациентов на РКТ и МРТ
    Платные услуги
    • Беседа с врачом онлайн
    • Консультации
    • Лучевая диагностика
    • Эндоскопическая диагностика
    • Ультразвуковая диагностика
    • Молекулярно-генетические исследования
    Для пациента
    • Политика обработки и защиты персональных данных
    • Памятка по вопросам получения услуг и помощи инвалидам и другим маломобильным группам населения со стороны персонала
    • Подготовка к исследованиям
    • Проживание
    • Правила внутреннего распорядка для потребителей услуг
    • Правила записи на первичный приём (обследование, консультацию)
    • Вопрос-Ответ
    • Методы диагностики
      • Аритмология
      • Биопсия
      • Диагностика нейроэндокринных опухолей
      • Компьютерная томография
      • Лабораторная диагностика
      • Лучевая диагностика
      • Проктология
      • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
      • Ультразвуковая диагностика
      • Урология
      • Функциональные методы диагностики
      • Эндоскопия
    • Методы лечения
      • Аритмология
      • Гинекология
      • Кардиохирургия
      • Реабилитация и физиотерапия
      • Терапия
      • Проктология
      • Травматология
      • Урология
      • Флебология
      • Хирургия
      • Эндокринология
      • Эндоскопия
    • Справочник заболеваний
      • Аритмология
      • Гастроэнтерология
      • Гематология
      • Гинекология
      • Дерматовенерология
      • Колопроктология
      • Кардиология
      • Неврология
      • Нефрология
      • Онкология
      • Оториноларингология
      • Офтальмология
      • Ревматология
      • Сердечно-сосудистая хирургия
      • Стоматология
      • Терапия
      • Травматология
      • Урология
      • Флебология
      • Хирургия
      • Эндокринология
    • Комплексные программы обследования
    Ещё
      Санкт-Петербургский государственный университет Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова
      Запись на прием
      +7 (812) 676-25-25
      +7 (800) 250-30-32
      Санкт-Петербургский государственный университет Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова
      • О клинике
        • Назад
        • О клинике
        • О клинике
        • История клиники
        • Руководство
        • Лицензии
        • О госпитализации
        • COVID-19. Обеспечение безопасности
        • Информация организациям
        • Права и обязанности граждан в сфере охраны здоровья
        • Вакансии
        • Анкета оценки качества
        • Надзорные органы
        • Реквизиты
        • Отзывы
        • Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов
        • Перечень страховых медицинских организаций
        • Показатели доступности и качества медицинской помощи
        • Инфекционная безопасность
        • ИСО
        • Новости
        • Политика качества
      • Контакты
      • Направления
        • Назад
        • Направления
        • Стационарная помощь
          • Назад
          • Стационарная помощь
          • Онкология
            • Назад
            • Онкология
            • Павленко Андрей Николаевич - основатель отделения
            • Абдоминальная онкология
            • Лекарственная терапия
            • Онкомаммология
            • Онкоурология
            • Торакальная хирургия
          • Травматология и ортопедия
            • Назад
            • Травматология и ортопедия
            • Травматология и ортопедия № 2
            • Травматология и ортопедия № 3
          • Анестезиология и реанимация
          • Гинекология
          • Кардиохирургия
          • Нейрохирургия
          • Общая хирургия
          • Реабилитация и физиотерапия
          • Рентгенэндоваскулярная диагностика и лечение
          • Ревматология
          • Терапия
          • Урология
          • Центр по лечению нейроэндокринных опухолей
          • Эндокринология и эндокринная хирургия
        • Амбулаторно-поликлиническая помощь
          • Назад
          • Амбулаторно-поликлиническая помощь
          • Эндокринология
            • Назад
            • Эндокринология
            • Эндокринология поликлинического отделения № 2 (пл. Стачек, д. 5)
            • Эндокринный центр на ул. Кораблестроителей д. 20, к. 1
          • Амбулаторная гинекология
          • Амбулаторная хирургия
          • Гастроэнтерология
          • Гематология
          • Кардиология и аритмология
          • Колопроктология
          • Маммология
          • Неврология
          • Оториноларингология
          • Офтальмология
          • Ревматология
          • Флебология
          • Эндокринная гинекология
        • Диагностика
          • Назад
          • Диагностика
          • Лучевая диагностика
          • Ультразвуковая диагностика
          • Функциональная диагностика
          • Эндоскопия
          • Молекулярно-генетические исследования
        • Амбулаторный гемодиализ
          • Назад
          • Амбулаторный гемодиализ
          • Отделение гемодиализа № 1 (Циолковского, 3)
          • Отделение гемодиализа № 2 (Кадетская л. 13-15)
          • Экстракорпоральная гемокоррекция
        • Стоматология
          • Назад
          • Стоматология
          • Терапевтическое лечение
            • Назад
            • Терапевтическое лечение
            • Лечение кариеса
            • Лечение и профилактика для беременных
            • Ортодонтическое лечение
            • Парадонтологическое лечение
            • Лечение пародонта посредством аппарата "Вектор"
            • Профессиональная гигиена полости рта
          • Хирургическое лечение
            • Назад
            • Хирургическое лечение
            • Зубосохраняющие операции
            • Имплантация
            • Хирургическая пародонтология
            • Операции по удалению зубов
          • Протезирование
            • Назад
            • Протезирование
            • Концепция лечения All-on-4®
            • Съёмное протезирование
            • Эстетическое протезирование
            • Протезы из керамики Emax
            • Протезирование металлокерамическими коронками на сплавах с содержанием золота
            • Протезирование коронками из диоксида циркония
          • Об отделении стоматологии
          • Диагностика в стоматологии
        • Комиссии
          • Назад
          • Комиссии
          • Профосмотр и комиссия плавсостава
          • Водительская и оружейная комиссия
      • Cпециалисты
        • Назад
        • Cпециалисты
        • Анестезиолог-реаниматолог
        • Врач по лечебной физкультуре
        • Врач общей практики
        • Врач ультразвуковой диагностики
        • Врач функциональной диагностики
        • Гастроэнтеролог
        • Гинеколог
        • Гинеколог (эндокринный)
        • Гематолог
        • Дерматовенеролог
        • Кардиолог
        • Колопроктолог
        • Мануальный терапевт
        • Невролог
        • Нейрохирург
        • Нефролог
        • Онколог (абдоминальная хирургия)
        • Онколог (дерматология)
        • Онколог (гинекология)
        • Онколог (маммология)
        • Онколог (химиотерапия)
        • Онколог (торакальная хирургия)
        • Онколог (урология)
        • Оториноларинголог (ЛОР)
        • Офтальмолог
        • Педиатр
        • Психиатр
        • Ревматолог
        • Рентгенолог
        • Рефлексотерапевт
        • Сердечно-сосудистый хирург
        • Стоматолог-ортопед (протезист)
        • Стоматолог-хирург
        • Стоматолог-терапевт
        • Специалисты по ТАБ
        • Терапевт
        • Травматолог-ортопед
        • Травматолог - ортопед (детский )
        • Уролог
        • Физиотерапевт
        • Специалисты по флебологии
        • Хирург
        • Эндокринолог
        • Эндоскопист
        • Хирург (эндокринный)
      • ВМП
        • Назад
        • ВМП
        • Памятка для пациентов о госпитализации
        • Процедура получения ВМП гражданами РФ
        • ВМП по профилю: Абдоминальная хирургия
        • ВМП по профилю: Гинекология
        • ВМП по профилю: Нейрохирургия
        • ВМП по профилю: Онкология
        • ВМП по профилю: Ревматология
        • ВМП по профилю: Сердечно-сосудистая хирургия
        • ВМП по профилю: Травматология и ортопедия
        • ВМП по профилю: Урология
        • ВМП по профилю: Эндокринология
      • ОМС
        • Назад
        • ОМС
        • Общая информация об оказании медицинских услуг в системе ОМС
        • (ОМС) Памятка для граждан о гарантиях бесплатного оказания медицинской помощи
        • Порядок, объём и условия оказания помощи по ОМС
        • О маршрутизации пациентов на РКТ и МРТ
      • Платные услуги
        • Назад
        • Платные услуги
        • Беседа с врачом онлайн
        • Консультации
        • Лучевая диагностика
        • Эндоскопическая диагностика
        • Ультразвуковая диагностика
        • Молекулярно-генетические исследования
      • Для пациента
        • Назад
        • Для пациента
        • Политика обработки и защиты персональных данных
        • Памятка по вопросам получения услуг и помощи инвалидам и другим маломобильным группам населения со стороны персонала
        • Подготовка к исследованиям
        • Проживание
        • Правила внутреннего распорядка для потребителей услуг
        • Правила записи на первичный приём (обследование, консультацию)
        • Вопрос-Ответ
        • Методы диагностики
          • Назад
          • Методы диагностики
          • Аритмология
          • Биопсия
          • Диагностика нейроэндокринных опухолей
          • Компьютерная томография
          • Лабораторная диагностика
          • Лучевая диагностика
          • Проктология
          • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
          • Ультразвуковая диагностика
          • Урология
          • Функциональные методы диагностики
          • Эндоскопия
        • Методы лечения
          • Назад
          • Методы лечения
          • Аритмология
          • Гинекология
          • Кардиохирургия
          • Реабилитация и физиотерапия
          • Терапия
          • Проктология
          • Травматология
          • Урология
          • Флебология
          • Хирургия
          • Эндокринология
          • Эндоскопия
        • Справочник заболеваний
          • Назад
          • Справочник заболеваний
          • Аритмология
          • Гастроэнтерология
          • Гематология
          • Гинекология
          • Дерматовенерология
          • Колопроктология
          • Кардиология
          • Неврология
          • Нефрология
          • Онкология
          • Оториноларингология
          • Офтальмология
          • Ревматология
          • Сердечно-сосудистая хирургия
          • Стоматология
          • Терапия
          • Травматология
          • Урология
          • Флебология
          • Хирургия
          • Эндокринология
        • Комплексные программы обследования
      • +7 (812) 676-25-25
        • Назад
        • Обратная связь
        • +7 (812) 676-25-25
        • +7 (800) 250-30-32
        • -
      Будьте на связи
      Санкт-Петербург, наб. р. Фонтанки, д.154
      6762525@gosmed.ru
      • Facebook
      • Вконтакте
      • Instagram
      • YouTube
      • Одноклассники
      • Главная
      • Лечебная работа
      • Методы диагностики
      • Лабораторная диагностика
      • Медицинская генетика

      Медицинская генетика

      • Политика обработки и защиты персональных данных
      • Памятка по вопросам получения услуг и помощи инвалидам и другим маломобильным группам населения со стороны персонала
      • Подготовка к исследованиям
      • Проживание
      • Правила внутреннего распорядка для потребителей услуг
      • Правила записи на первичный приём (обследование, консультацию)
      • Вопрос-Ответ
      • Методы диагностики
        • Аритмология
        • Биопсия
        • Диагностика нейроэндокринных опухолей
        • Компьютерная томография
        • Лабораторная диагностика
        • Лучевая диагностика
        • Проктология
        • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
        • Ультразвуковая диагностика
        • Урология
        • Функциональные методы диагностики
        • Эндоскопия
      • Методы лечения
        • Аритмология
        • Гинекология
        • Кардиохирургия
        • Реабилитация и физиотерапия
        • Терапия
        • Проктология
        • Травматология
        • Урология
        • Флебология
        • Хирургия
        • Эндокринология
        • Эндоскопия
      • Справочник заболеваний
        • Аритмология
        • Гастроэнтерология
        • Гематология
        • Гинекология
        • Дерматовенерология
        • Колопроктология
        • Кардиология
        • Неврология
        • Нефрология
        • Онкология
        • Оториноларингология
        • Офтальмология
        • Ревматология
        • Сердечно-сосудистая хирургия
        • Стоматология
        • Терапия
        • Травматология
        • Урология
        • Флебология
        • Хирургия
        • Эндокринология
      • Комплексные программы обследования
      САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ КЛИНИКА ВЫСОКИХ МЕДИЦИНСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА

      Тел.: 8-800-25-03-03-2
      (бесплатно для звонков из регионов России)
      Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 154
      Тел.: +7 (812) 676-25-25

      схема проезда

      Санкт-Петербург, В.О., Кадетская линия, д. 13-15
      Тел.: +7 (812) 676-25-25

      схема проезда

      Санкт-Петербург, ул. Циолковского, д.3
      Тел.: +7 (812) 676-25-10

      схема проезда 


      • Описание
      Описание

      В настоящее время одним из самых быстроразвивающихся направлений в медицине является медицинская генетика. Этот феномен во многом обязан лавине открытий в области клеточной и молекулярной биологии, произошедших на рубеже XX – XXI веков.

      Главным достижением в этой области стоит отметить успешное завершение международного исследовательского проекта «Геном человека», открывшего дорогу практическому применению знаний о генетической информации нашего генома для практического применения в медицине. Помимо гигантских объемов информации, полученных о геноме человека и законах его функционирования, технологический прорыв позволил создать технологии определения нуклеотидных последовательностей, позволяющих оперативно извлекать из генома необходимую информацию.

      Основной ролью медицинской генетики является выявление наследственной составляющей патогенеза заболеваний человека, определение предрасположенности к развитию определенного спектра мультифакторных заболеваний и их своевременная диагностика. Влияние генетических факторов описано для болезней двух основных уровней: наследственные болезни, куда можно включить хромосомные и генные заболевания; и мультифакторные заболевания, куда можно отнести большинство наиболее распространенных болезней человека.

      Хромосомные заболевания

      хромосома.jpgВызываются нарушениями на уровне числовых и структурных аберраций хромосом – гигантских структур клеточного ядра, основной задачей которых является сложная  многоуровневая упаковка ДНК - основного носителя генетической информации. Возникновение хромосомных аберраций, как правило, происходит при созревании гамет и ведет к гибели зародыша на ранних стадиях развития. Если же они сохраняются, то наследуются достаточно редко, в 4-5% случаев. В эту группу относят синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, вызываемые нарушением числа хромосом, и множественные (более 700 описанных нозологических форм) заболевания, вызываемые нарушениями структуры хромосом – делециями, дупликациями и инверсиями.

      Генные заболевания 

      Обусловлены мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Также подобные заболевания называют моногенные, так как нарушенной оказывается первичная последовательность только одного из 22000 – 24000 функциональных генов, имеющихся в нашем геноме. В основном сюда входят болезни обмена веществ. Часть из них связана с нарушениями аминокислотного обмена – фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия. Другие связаны с нарушениями обмена углеводов (галактоземия), липидов (синдромы Ниманна-Пика и Гоше), азотистых оснований (подагра, Синдром Леша-Найхана), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова). Нарушения обмена соединительной ткани вызывают синдром Марфана и фибродисплазию, а нарушения всасывания в пищеварительном тракте – муковисцидоз и непереносимость лактозы. Часто в результате изменения или утраты функции одного гена происходит нарушение нормального функционирования целой метаболической системы, что приводит к необратимым патологическим состояниям. Встречаются моногенные формы гипертензии, болезней Альцгеймера и Паркинсона, эпилепсии, иммунодефицитов и различных онкологических заболеваний. Как правило, развитие данных заболеваний жестко детерминировано генной мутацией, и факторы окружающей среды не оказывают существенного влияния на их протекание. Несмотря на явный прогресс в определении природы генных болезней, терапия их очень затруднена.

      Мультифакторные заболевания 

      Обусловлены комбинированным действием наследственных генетических факторов и неблагоприятных факторов окружающей среды, совместно формирующих предрасположенность к заболеванию. К мультифакторным относятся подавляющее большинство хронических заболеваний человека, включая воспаления, сердечно-сосудистые, эндокринные, онкологические и др. Генетической составляющей мультифакторных заболеваний в большинстве случаев являются не единичные  нарушения (мутации) генов, а их полиморфные варианты, или аллели, постоянно присутствующие в популяции с достаточно высокой частотой. Как правило (но не всегда), полиморфные аллели различаются одной нуклеотидной заменой, поэтому их называют одиночными нуклеотидными полиморфизмами, или SNP (от англ. single nucleotide polymorphism).  SNP располагаются не только в кодирующей области (экзоне) гена, вызывая изменения в аминокислотном составе кодируемого им белкового продукта. Очень часто  SNP расположены в некодирующих областях генома, в основном в промотерных областях, регулируя экспрессию гена. Сами гены, обладающие в популяции несколькими аллелями, различающимися своим влиянием на развитие конкретных заболеваний, называют генами предрасположенности или генами-кандидатами. Наличие в них  SNP не угнетает их функцию, а изменяет (в любую сторону) их экспресиию, или смещает активность соответствующего белка (фермента).

      В силу того, что каждая клетка человеческого организма содержит двойной набор генетического материала, две различные аллели одного гена-кандидата могут находиться в трех состояниях: нормальная гомозигота (две нормальных аллели), гетерозигота (одна аллель нормальная, или «дикого типа», вторая патологическая, несет SNP), и патологическая гомозигота (две патологических аллели). В различных ситуациях неблагоприятное действие SNP в патологической аллели может проявляться как в патологической гомозиготной, так и гетерозиготной форме. В подавляющем большинстве случаев наличие одной неблагоприятной аллели не приводит к развитию заболевания. Для запуска патологического процесса необходимо совместное действие нескольких мутантных аллелей, как правило гомозиготных, и неблагоприятных факторов окружающей среды.

      В настоящее время для каждого мультифакторного заболевания выявлен достаточно широкий спектр генов, вовлеченных в формирование совместного влияния на функционирование определенной метаболической системы, ответственной за жизнедеятельность одной из систем организма. Эти гены составляют специфическую «генную сеть», и число генов-участников такой сети для каждого заболевания постоянно увеличивается. Всего сейчас в геноме человека известно около 150 миллионов различных SNP,из которых  около одного миллиона потенциально могут оказать влияние на функционирование генов. В действительности достаточно небольшое количество  SNP могут оказать реальное влияние на развитие предрасположенности к заболеванию. Поэтому именно составление реальной «генной сети», идентификация в ней центральных генов и полиморфизмов, исследование взаимодействий наследственных и средовых факторов является основной задачей данного раздела медицинской генетики. На основе этих знаний происходит развитие комплекса профилактических и лечебных мероприятий индивидуально для каждого пациента, с учетом его уникального генотипа. Такова стратегическая основа нового, быстро развивающегося направления, получившего наименование предиктивная (предсказательная) медицина.

      Сейчас накапливается  все больше фактов о значительной, а может быть, даже ведущей роли в формировании наследственной предрасположенности эпигенетической изменчивости. Большинство полиморфизмов являются вариантами норм, и влияние каждого конкретного  SNP на развитие заболевания обязательно следует рассматривать в комплексе. При анализе каждого случая необходимо принимать в расчет максимальное количество наследственных факторов (SNP), сопоставлять их с частотами аллелей в различных выборках людей, и обязательно учитывать влияние внешних факторов.

      Еще одним направлением развития медицинской генетики, основанном на анализе индивидуального генома человека, является фармакогенетика. Здесь исследуется влияние индивидуальных особенностей организма на метаболизм лекарственных препаратов. Сейчас известно достаточно большое количество лекарственных средств, для которых описано различное биохимическое проявление в зависимости от генотипа пациента. Стоит упомянуть суксаметоний, сульфаниламиды, хлортиазид, толбутамид, варфарин, амфетамины, бета-блокаторы и др. Разработка различных схем терапии заболеваний с учетом генетического статуса пациента для минимизации побочных эффектов и усиления терапевтического эффекта лекарственного препарата – современные возможности генетического типирования генов, вовлеченных в метаболизм и детоксикацию организма.

      Благодаря прогрессу в медицинской генетике, сейчас становится вполне доступно для каждого пациента получать генетический паспорт, совокупность информации об изменчивых локусах генотипа. Основным направлением здесь является исследование возможно большего числа полиморфизмов, при этом достаточно осторожно оценивая их индивидуальное влияние и добавляя генетические данные в общую картину развития мультифакторного заболевания. Используя преимущество неизменности генетической информации в течение жизни (за исключением редких соматических мутаций) такой генетический паспорт можно постоянно расширять, исследовать новые потенциальные гены и локусы, оптимизируя стратегию и тактику лечения каждого пациента.

      Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
      Запись онлайн
      Поделиться
      Назад к списку
      +7 (812) 676-25-25
      -
      6762525@gosmed.ru
      Санкт-Петербург, наб. р. Фонтанки, д.154
      Версия для
      слабовидящих
      Мы в соцсетях
      • Вконтакте
      • Facebook
      • Instagram
      • YouTube
      • Одноклассники

      © 2021 Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова
      Лицензии
      Надзорные органы
      Противодействие коррупции
      Карта сайта
      Политика конфиденциальности