Ахондроплазия (карликовость)

Ахондроплазия (карликовость) - дисплазия генетического характера, которая встречается крайне редко. Примерно 1 новорожденный из 10000 страдает этим заболеванием. Ахондроплазия связана с мутацией гена FGFR3 - именно она и приводит к тому, что длинные трубчатые кости не растут у ребенка в длину. 

Симптомы ахондроплазии

• Низкий рост. Считается, что рост ребенка с ахондроплазией достигает 120-125 см.  
• Длина рук и ног ребенка меньше положенной при условии нормально развитого туловища. 
• О-образная деформация бедер и голеней, нарушение сгибательной функции в плечевом и локтевом суставах, нестабильность связочного аппарата коленных суставов. 
• Гидроцефалия, то есть чрезмерное скопление жидкости в головном мозге ребенка, наличие седловидно-деформированного носа. 
• Наличие деформаций позвоночника.

Главная проблема карликовости - отсутствие социальной адаптации:

• Ребенок испытывает серьезные психологические проблемы, связанные с его низким ростом. 
• Отсутствие в нашей стране приборов и устройств в местах общего пользования для людей с карликовостью. 
• Возникающие сложности для людей с ахондроплазией с самообслуживанием. Короткая длина конечностей не позволяет выполнять часть функций, доступных абсолютно здоровому человеку, в том числе - невозможность проводить личную гигиену.

У людей с ахондроплазией при отсутствии своевременного лечения возникают и ортопедические проблемы. Нестабильность связок коленных суставов и деформации нижних конечностей могут привести к артрозу коленных суставов. В данном случае нужно будет делать эндопротезирование коленных суставов.

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии травматологами-ортопедами нашей клиники в Санкт-Петербурге у детей направлено на коррекцию конечностей (выравнивание) и их удлинение. 

Варианты хирургического лечения ахондроплазии (карликовости):

• Корригирующие остеотомии (даем ссылку на ) одновременно с исправлением деформации (без удлинения конечности) и фиксацией (с помощью ортопедических имплантатов); 
• Коррекция деформации конечности и её удлинение методом Илизарова. В ходе этой операции выполняется остеотомия и устанавливается чрескостный аппарат. А удлинение конечности производят путем каждодневного изменения длин резьбовых стержней, располагающихся между кольцевыми опорами этого чрескостного аппарата.

По мнению наших специалистов-ортопедов, удлинение конечности при ахондроплазии имеет относительные показания и не считается обязательным, так как данная процедура не улучшает функцию суставов. Коррекция деформаций конечностей наоборот - в дальнейшем может избавить пациента от возникновения артроза суставов.

Удлинение конечностей при карликовости решает вопрос адаптации пациента, помогает ему улучшить возможности самообслуживания: легче завязывать шнурки, надевать одежду, пользоваться выключателями и другими приборами, проводить личную гигиену и т.д.

Возможности удлинения конечностей при карликовости

Вопросы удлинения конечностей и исправление их деформаций решает только лечащий врач и только в индивидуальном порядке, учитывая состояние здоровья и физиологические особенности пациента. Мы не рекомендуем прибегать к удлинению конечностей детей младше 5 лет. Хороший возраст для начала первого «круга» удлинения - 7-8 лет.

Детские травматологи-ортопеды нашей клиники в Петербурге учитывают все особенности строения конечностей ребенка и совместно с его родителями разрабатывают план оперативного лечения, учитывая все их пожелания, например:

• желаемая величина увеличения конечностей в зависимости от текущего роста и возраста ребенка; 
• время начала цикла удлинения, количество самих циклов; 
• длительность перерывов между циклами удлинения; 
• последовательность удлинения конечностей и исправления их деформации; 
• особенности социальной жизни ребенка (школа, каникулы и т.д.).

Оптимальная величина удлинения конечности за один цикл удлинения составляет до 30% от длины сегмента для нижних конечностей и до 50% для верхних. 

Удлинение конечностей при ахондроплазии в КВМТ им. Пирогова СПбГУ

Травматологи-ортопеды нашей Клиники в своей работе используют секторные, кольцевые и полукольцевые чрескостные аппараты по типу Илизарова.

Алгоритм, разработанный специалистами клиники, включает 6 этапов. За эти 6 этапов предполагается двукратное одновременное удлинение бедер, голеней и плеч.

Оптимальным возрастом начала удлинений и коррекции деформаций считается возраст 6 лет. Первым этапом выполняется удлинение и коррекция деформаций либо обеих голеней, либо обоих бедер. Выбор сегмента, который подлежит удлинению определяется на основании выраженности деформации и исходной длины. В большинстве случаев, голени деформированы больше, чем бедра, поэтому они подлежат оперативному лечению раньше. Если деформаций нет или они равнозначны, то удлинению подлежит тот сегмент, который имеет большую длину. В большинстве случаев бедра длиннее голеней, поэтому при отсутствии деформаций начинают удлинение с бедер. При этом руководствуются следующей логикой: чем больше сегмент, тем на большую величину можно его удлинить. При определении целевой величины удлинения на нижних конечностях руководствуются принципом: удлинение не должно превышать 30% от длины сегмента.

В ряде случаев хирургическое лечение начинается в более раннем возрасте. Так если в 4 или 5 лет длина рук ребёнка не позволяет выполнять личную гигиену, первым этапом показано выполнение удлинения и коррекции деформаций плеч.

Таким образом, стратегия лечения ребенка определяется функцией верхних конечностей на момент обращения. В основе алгоритма лежит целевая величина и условно безопасная величина удлинения.

Перерыв между удлинением одного и того же сегмента должен составлять не менее 4 лет. Если не следовать этому правилу, велика вероятность формирования атрофических регенератов и контрактур смежных удлиняемому сегменту суставов.

Алгоритм, разработанный и применяемый в нашей Клинике, может быть представлен схемой:

Подготовка к хирургическому лечению карликовости

1. 1. Ребенок и родители должны быть психологически готовы к операции и всем последующим последствиям, которые связаны с чрескостным остеосинтезом.
2. 2. Возможность и готовность выполнять занятия ЛФК в период лечения.
3. 3.Выполнение всех рекомендаций врача во время лечения (уход за чрескостным аппаратом, регулярное посещение травматолога-ортопеда, выполнение рентгенологических снимков и т.д.).
4. 4. Возможность родителей ухаживать за ребенком, лишенного активного передвижения, во время всего периода лечения. 

Записывайтесь на консультацию к детскому травматологу Клиники любым удобным способом:

• через мобильное приложение «Клиника СПбГУ» для Android и iOS
• на сайте online.gosmed.ru
• по телефону контакт-центра 8 (812) 676-25-25

Автор: Виленский Виктор Александрович - врач травматолог-ортопед